Kapitel 3.4 av rapporten
FOSTERDIAGNOSTIK – Utveckling eller rashygien?
3.4.Felaktiga diagnoser
Läkare kan ha fel och tester är inte alltid hundraprocentigt tillförlitliga. Brittiska BBC rapporterade 2025 om tre par som fick felaktiga diagnoser varav två tragiskt nog valde abort eftersom de fått besked om att barnen ändå inte skulle överleva.
Det var i vecka 14 som Carlas tester visade sannolikhet för att hennes barn skulle ha Pataus syndrom (Trisomi 13). Beskedet var att dottern troligtvis inte skulle överleva graviditeten, och att avvikelsen var oförenlig med liv. Aborten utfördes men sex veckor senare fick de kallelse till sjukhuset igen. De fick då beskedet att svaren på senare test visat att den aborterade dottern inte hade haft någon kromosomavvikelse. Men aborten hade redan utförts på basis av det första testet, vilket visade sig var felaktigt.
Det andra paret fick efter en rutinundersökning i vecka 20 besked om att deras barn troligtvis hade en allvarlig ärftlig sjukdom. På grund av att föräldrarna önskat vara anonyma avslöjade BBC inte vilken sjukdom det handlade om. Innan resultaten ens var klara fick de besked från sjukhuset att de hade mindre än ett dygn på sig att göra abort inom gränsen för fri abort, vilken i Storbritannien är vecka 24. Vid avvikelser är abort visserligen tillåtet fram till födseln, men då krävs tillstånd vilket kan dra ut på tiden. Paret följde läkarnas råd och gjorde abort eftersom de litade på läkarna som sade att barnet troligtvis ändå skulle dö. Obduktionen visade dock senare att barnet hade varit helt friskt. Sjukhuset utreds men vid intervjun med BBC hade föräldrarna inte ännu fått någon förklaring.
Kiera från Skottland fick i vecka 21 veta att hennes dotter hade en sällsynt och allvarlig tarmsjukdom och fick sammanlagt 14 gånger rådet av vårdpersonalen att göra abort. Kiera hade dock redan haft fyra missfall och ville verkligen ha barnet oavsett hälsotillstånd. För att hålla barnet under uppsikt gjordes ultraljudsundersökningar varje vecka och vid varje besök gavs rådet att göra abort. Vid vecka 28 upptäcktes att skadan hade förvärrats men Kiera stod fast. Dottern föddes sex veckor för tidigt och genomgick två tarmoperationer innan hon fick åka hem åtta veckor senare. Förutom laktosintolerans blev hon helt återställd i sina tarmar. Det framkommer inte om Kiera under graviditeten överhuvudtaget hade informerats om möjligheten att genom operation åtgärda dotterns tarmproblem.
Lauren är en annan skottisk kvinna som i vecka 13 fick beskedet att hennes son hade en allvarlig skada på urinblåsan och att han inte skulle överleva. Rådet var att göra abort men Lauren hade också erfarenhet av ett par tidigare missfall och bad vårdpersonalen att sluta erbjuda abort. Vid vecka 18 upptäcktes att urinblåsan hade läkt av sig själv, men problemen var inte över. Nu påstod läkarna att hennes son hade Edwards syndrom (Trisomi 18). Pressen att göra abort fortsatte men Lauren vägrade. Sonen föddes genom akut kejsarsnitt och fick genomgå en mindre bråckoperation. Hans fötter är aningen vridna men i övrigt är han helt frisk och har inget syndrom. Lauren önskar att andra mammor i motsvarande situation ska välja att behålla sitt barn eftersom diagnoser kan vara fel ställda.
Även i Sverige har motsvarande situationer inträffat. 47-åriga Emmas NIPT-test visade att barnet hade Pataus syndrom (Trisomi 13) och barnmorskan hävdade att resultatet till 99,9 procent var tillförlitligt. Emma bestämde sig för att göra abort men råddes att avvakta. Ett fostervattenprov som gjordes efteråt visade att barnet var friskt. Enligt en genetisk vägledare på Karolinska Universitetssjukhuset, som SVT Nyheter intervjuat, kan upp till
hälften av testresultaten vara felaktiga, och det gäller särskilt vid ovanliga kromosomavvikelser som Pataus och Edwards syndrom. Även för Fanny visade NIPT-testet felaktigt att det fanns en avvikelse. När hon en månad senare gjorde ett fostervattenprov visade det inga avvikelser och barnet var vid födseln också helt friskt.
Läs hela rapporten med källhänvisningar här.