Kapitel 2 av rapporten
FOSTERDIAGNOSTIK – Utveckling eller rashygien?
TEORI
Fosterdiagnostik är undersökningar och tester som görs på det ofödda barnet under graviditeten och är en del av mödravården. Fosterdiagnostikens uppgift är att övervaka hälsan hos den gravida kvinnan och hennes barn. Samtliga tester är frivilliga; det är upp till den gravida kvinnan att tacka ja eller nej till erbjudanden om tester. Nedan följer en redogörelse för de vanligaste testerna och undersökningarna som ingår i begreppet fosterdiagnostik.
2.1.SF-måttet
Den enklaste formen av fosterdiagnostik är SF-måttet (symfys-funduskurva). Det innebär att avståndet från blygdbenet (symfys) till den övre kanten av livmodern (fundus) mäts. Detta görs rutinmässigt under graviditeten efter vecka 24 och syftet är att försäkra sig om en normal tillväxtkurva. Avvikelser behöver inte tyda på något fel hos barnet utan kan också bara handla om fel datering på graviditeten. Men en avplanande SF-kurva kan tyda på för liten mängd fostervatten eller att barnets tillväxt av någon anledning avstannat. En snabbt stigande kurva kan bero på ökad mängd fostervatten, snabb tillväxt hos barnet eller att det är en tvillinggraviditet. Vid avvikelser remitteras den gravida kvinnan till ultraljudsundersökning.
2.2.Ultraljud
Ultraljud är ett ljud som det mänskliga örat inte kan uppfatta. En gelé sätts på den gravida kvinnans mage och med ultraljudsgivaren som förs över magen sänds ljudvågor in i kroppen. När ljudvågorna studsar tillbaka omvandlas de till en rörlig bild där barnet på en bildskärm kan visas ur olika vinklar. Alla gravida kvinnor erbjuds ultraljudsundersökning mellan vecka 18 och 20, men även tidigare i vissa regioner. Vid tidiga ultraljud kan vaginalt ultraljud behövas eftersom barnet då är för litet för att synas genom den vanliga metoden. Genom ultraljud kan man få reda på graviditetslängd, antal barn i livmodern, barnets/barnens kön, hur mycket fostervatten som finns och var moderkakan sitter. Man kan även se barnets hjärtslag, samt sannolikhet för vissa avvikelser. Ultraljudsundersökningen är riskfri för både mamman och barnet.
2.3.KUB-test
”KUB” är en förkortning av ”kombinerat ultraljud och blodprov” och visar sannolikhet för olika kromosomavvikelser där den vanligaste är Downs syndrom (mer om kromosomavvikelser i kapitel 3). Blodprovet kan tas redan vid graviditetsvecka 9 och mäter vissa graviditetshormoner. Ultraljudsundersökningen görs mellan graviditetsvecka 11 och 14. KUB-testet ger dock inget slutgiltigt svar. Exempelvis för kvinnor över 40 år kan KUB-testet visa höga värden trots att barnet inte har någon avvikelse. Om testet visar hög sannolikhet för kromosomavvikelse kan det kompletteras med NIPT-test, moderkaksprov eller fostervattenprov. Rekommendationen är att samtliga regioner i Sverige ska erbjuda gravida kvinnor antingen KUB- eller NIPT-test.
2.4.NIPT-test
”NIPT” är en förkortning av ”non-invasive prenatal testing” (icke-invasiv fosterdiagnostik). Det är ett blodprov som tas på den gravida kvinnan och som visar det ofödda barnets DNA, kön, samt eventuella kromosomavvikelser. Testet kan tas från graviditetsvecka 10 men det vanliga är att det erbjuds från vecka 12-13. Erbjudande om NIPT ges generellt till kvinnor vars ultraljud eller KUB-test redan visat en förhöjd sannolikhet för att det ofödda barnet har en kromosomavvikelse, eller till kvinnor som vid tidigare graviditet haft barn med
kromosomavvikelse. Vissa regioner erbjuder NIPT till kvinnor över en viss ålder. För att göra ett NIPT-test behövs remiss från läkare, men för den som väljer att bekosta testet själv behövs ingen remiss. Svaret kommer inom ett par veckor och anses tillförlitligt om resultatet visar att barnet inte har en avvikelse. Vid misstanke om avvikelse kan man komplettera med fostervattenprov eller moderkaksprov för att få ett definitivt svar. Vid tvillinggraviditeter är resultatet också mer osäkert.
I en artikel i Läkartidningen 2016 beskrevs NIPT som mer tillförlitligt än KUB-testet. Fördelen med NIPT uppgavs därför också vara att behovet av fostervattenprov och moderkaksprov minskar. Därmed minskar också antal missfall eftersom både fostervatten- och moderkaksprov innebär en något förhöjd missfallsrisk. Artikelförfattarna varnade samtidigt för att NIPT kan börja uppfattas som bagatellartat eftersom det ”bara” handlar om ett enkelt blodprov. Man varnade också för starka ekonomiska intressen där testet kan börja
marknadsföras direkt till gravida kvinnor.
2.5.Fostervattenprov
Vid fostervattenprov förs en tunn nål genom magen på den gravida kvinnan och en liten mängd fostervatten sugs ur livmodern och skickas på analys för att ta reda på om det finns sannolikhet för en kromosomavvikelse. Man kan också få veta barnets kön. Detta test kan göras tidigast i graviditetsvecka 15, och kan under två veckors tid medföra en ökad risk för missfall eftersom sticket gör ett litet hål i fosterhinnorna. Högst ett missfall på tvåhundra provtagningar leder till missfall enligt 1177, det vill säga 0,5 procent. Vid tvillinggraviditeter
är risken för missfall högre. För att göra fostervattenprov krävs remiss från läkare, vilket ges om KUB- eller NIPT-testet visat på sannolikhet för kromosomavvikelse samt om kromosomavvikelser redan finns i den närmaste familjen. Svaret kommer inom tre veckor. Vid snabbanalys kan man få svaret inom en vecka, men då finns risk för att mer ovanliga kromosomavvikelser inte upptäcks.
2.6.Moderkaksprov
Vid moderkaksprov sticks en tunn nål genom magen på den gravida kvinnan och vävnad sugs upp från moderkakan. Detta prov ger samma information som fostervattenprov men därutöver en DNA-analys på barnet för att ta reda på sannolikheten för eventuell ärftlig sjukdom. För moderkaksprov krävs remiss från läkare och provet kan göras från graviditetsvecka 11. Svaret angående eventuell kromosomavvikelse kommer efter en vecka och svaret på DNA-analysen efter omkring tre veckor. Precis som vid fostervattenprov kan även moderkaksprov medföra en omkring 0,5 procentig ökad risk för missfall. Enligt Läkartidningen 2016 gjordes då omkring 5 000 foster- eller moderkaksprov, vilket kan ha inneburit upp till 25 extra missfall.
Läs hela rapporten med källhänvisningar här.